El mapa más completo del genoma del cáncer abre la puerta a detectarlo antes de que aparezca

Más de mil 200 investigadores de 70 centros en 37 países distintos. Esas son las cifras del consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Project (PCAWG), que ha analizado más de 2 mil 600 genomas de 38 tipos de tumores primarios para investigar las causas, métodos de prevención, diagnósticos y tratamientos del cáncer.

Este fue el punto de partida de 16 grupos de trabajo que estudiaron múltiples aspectos de la progresión y clasificación de la enfermedad. Se trata del proyecto de análisis más completo hasta la fecha que, según los autores, permite comprender la complejidad genética del cáncer y los cambios biológicos que impulsan su desarrollo.

Para hacerse una idea, los anteriores estudios se centraron en el 1 % del genoma, mientras que el Proyecto Pan-Cancer exploró con mucho más detalle el 99 % restante, incluyendo regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes.

Este análisis se detalla en seis artículos publicados esta semana en Nature, como parte de una colección de 23 investigaciones, que podrían trasladarse en un futuro a posibles tratamientos clínicos.

“El hallazgo más sorprendente es lo diferente que resulta el genoma del cáncer de una persona del de otra”, explica Peter Campbell, investigador en el Wellcome Sanger Institute de Reino Unido y autor de uno de los nuevos estudios.

“Miles de combinaciones diferentes de mutaciones causan cáncer; más de 80 procesos subyacentes distintos generan esas mutaciones, como envejecimiento, causas hereditarias o estilo de vida”, añade. “Sin embargo, uno de los temas más interesantes que han surgido ahora es que podemos empezar a discernir patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”.

Así, los expertos han podido identificar al menos una mutación causal en el 95 % de los pacientes, y para muchos tumores entre 5 y 10. De ahí que estas mutaciones conductoras –aquellas que le confieren a una célula cancerígena mayor capacidad de crecimiento– puedan ser objetivos para el desarrollo de nuevos medicamentos.